‘Projects’ 기능을 통해 샘플이 속한 프로젝트에 따라 샘플을 보다 쉽게 생성하고 관리할 수 있습니다.

진행 중인 프로젝트에 따라 TAT, QC 기준값, 관심 있는 유전자 목록을 각각 다르게 설정할 수 있습니다.

샘플을 업로드할 때, 해당 샘플을 포함할 프로젝트를 선택할 수 있습니다.

대시보드는 로그인 후 가장 먼저 보게 되는 페이지입니다.

A: 업로드한 데이터의 전체 현황은 각 샘플의 상태에 따라 표시됩니다(A).
B: TAT가 낮은 샘플은 긴급 샘플(Urgent Samples) 섹션에 표시됩니다(B).
C: 활동(Activity) 섹션에서는 본인에게 할당된 샘플에 대해 이루어진 변경 사항을 확인할 수 있습니다(C).

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↑ 위 데모 가이드를 참고해 주세요.

설정 - QC에서 사용자는 다양한 QC 기준을 설정할 수 있습니다.

각 QC 기준은 서로 다른 프로젝트에 개별적으로 적용될 수 있습니다.

프로젝트에 속한 샘플이 QC 기준을 충족하지 못할 경우, 해당 샘플 페이지의 QC 탭에 빨간 점이 표시되어 강조됩니다.

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↑ 위 데모 가이드를 참고해 주세요.

설정 - 유전자 패널에서 사용자가 원하는 유전자 패널을 생성할 수 있습니다.

유전자 패널은 관심 있는 유전자에 포함된 변이들을 필터링하는 데 사용됩니다.

사용자는 패널을 프로젝트 단위 또는 샘플 단위로 적용할 수 있으며, 적용된 패널은 샘플 페이지에서 제거할 수 있습니다.

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↑ 위 데모 가이드를 참고해 주세요.

관리자 계정(Admin)은 다른 사용자의 역할과 권한을 관리할 수 있습니다.

GEBRA의 기능은 각 사용자가 부여받은 권한에 따라 다르게 제공될 수 있습니다.

하나의 기관 내에 여러 명의 관리자가 함께 존재할 수 있습니다.

EVIDENCE는 3billion이 개발한 빠르고 정확한 변이 주석 소프트웨어입니다.

변이 추출이 완료되면, 각 변이 파일은 EVIDENCE를 통해 다양한 데이터베이스와 가이드라인을 참고하여 주석 처리됩니다.

변이의 병리적 분류는 ACMG/AMP 가이드라인의 기준과 논리를 기반으로 수행됩니다.

자세한 내용은 저희 백서의 ‘EVIDENCE’ 섹션을 참고해 주세요. (2025 백서 링크)

GEBRA™는 변이 추출 및 필터링을 위해 여러 개의 변이 호출 도구(variant caller)를 활용합니다.

각 변이 유형과 해당 유형에 사용되는 변이 호출 도구는 아래와 같습니다 (변이 유형: 변이 호출 도구).

- SNV/indel: GATK, Mutect2

- CNV: 3bCNV, MANTA, SMAfinder

- 역위(Inversion) 및 말단절단(Breakend): MANTA

- 삽입(Insertion): MELT, MANTA

- 반복 확장(Repeat Expansion): ExpansionHunter

- 동형접합 영역(ROH, Region/Run of Homozygosity): AutoMap

자세한 내용은 저희 백서의 ‘3billion의 검사 서비스’ 섹션을 참고해 주세요. (2025년 백서 링크)

우선순위 변이 섹션에는 여러 단계의 필터링을 거친 변이들이 표시됩니다.
이 필터들은 베이지안 점수, 적용된 규칙/판단 기준, ClinVar 데이터베이스, 논문 등 다양한 정보를 기반으로 작동합니다.

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전체 변이에 있는 변이를 우선순위로 이동하세요.

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전체 변이(All Variants) 섹션에는 높은 빈도의 인구집단 변이를 제외한 모든 변이가 표시됩니다 (예: SNV의 경우, BA1 기준이 적용된 변이는 표시되지 않습니다).

우선순위 변이(Prioritized variants)도 이 섹션에서 함께 확인할 수 있습니다.

사용자는 전체 변이 섹션에서 변이를 선택하여 우선순위 섹션으로 이동시켜 리포트를 생성할 수 있으며, 필요한 경우 ‘자세히 보기’-‘ACMG 분류’-‘편집’-‘분류와 관계없이 이 변이를 우선순위로 설정’ 항목에 표시를 남겨, 다음 분석부터 자동으로 해당 변이가 우선순위로 지정되도록 설정할 수 있습니다.

각 변이의 ‘자세히 보기’에서는 사용자가 해당 변이에 적용된 규칙을 변경할 수 있습니다.
변경된 규칙은 기관의 지식 기반(Knowledge Base)에 기록되며, 이후 분석부터 적용됩니다.
사용자는 대시보드에서 지식 기반의 변경 이력을 확인할 수 있습니다.