대시보드(Dashboard)는 로그인 후 가장 먼저 보게 되는 메인 화면입니다.

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A. 전체 데이터 현황
업로드된 모든 샘플의 상태가 한눈에 표시됩니다.

B. 긴급 샘플(Urgent Samples)
TAT(처리 소요 시간)가 짧은 긴급 샘플이 이 영역에 표시됩니다.

‍C. 활동(Activity)
사용자에게 할당된 샘플에서 발생한 주요 변경 사항을 확인할 수 있습니다.

‘Projects’ 기능은 샘플을 프로젝트 단위로 생성·관리할 수 있게 도와줍니다.

진행 중인 프로젝트에 따라 TAT, QC 기준값, 관심 있는 유전자 목록을 각각 다르게 설정할 수 있습니다.

샘플 업로드 시 어떤 프로젝트에 포함할지 선택할 수 있습니다.

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↑ 상단의 가이드 내용을 참고하세요.

관리자 계정(Admin)은 다른 사용자 역할과 권한을 설정할 수 있으며, 기능 접근 범위는 각 사용자 권한에 따라 달라집니다.

하나의 기관 내에 여러 명의 관리자가 함께 존재할 수 있습니다.

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↑ 상단의 가이드를 참고하세요.

설정(setting) - 유전자 패널(Gene panel)에서 사용자가 원하는 유전자 패널을 생성할 수 있습니다.

이 패널은 타깃하는 유전자의 변이 필터링에 활용되며, 프로젝트 또는 샘플 단위에서 적용할 수 있습니다.

적용된 패널은 샘플 페이지에서 해제할 수 있습니다.

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↑ 상단의 가이드를 참고하세요.

설정 - QC 에서는 프로젝트 별로 QC(Quality Control) 기준을 설정할 수 있습니다.

QC 기준을 충족하지 못한 샘플은 샘플 페이지에서 경고로 안내되며, 각 항목별로 확인할 수 있습니다.

GEBRA™는 변이 추출 및 필터링을 위해 여러 개의 Variant Caller를 활용합니다.

각 변이 유형과 해당 유형에 사용되는 변이 호출 도구는 아래와 같습니다 (변이 유형: 변이 호출 도구).

- SNV/indel: GATK, Mutect2

- CNV: 3bCNV, MANTA, SMAfinder

- Inversion/Breakend: MANTA

- Insertion: MELT, MANTA

- Repeat Expansion: ExpansionHunter

- ROH(Region/Run of Homozygosity): AutoMap

자세한 내용은 백서의 ‘3billion의 검사 서비스’ 섹션을 참고하세요. (2025년 백서 링크)

3billion의 EVIDENCE는 빠르고 정확한 변이 Annotation을 위해 개발된 소프트웨어입니다.

Varaint Calling 후 각 변이는 여러 데이터베이스와 가이드라인을 기반으로 EVIDENCE에서 Annotation 처리됩니다.

변이의 병리적 분류는 ACMG/AMP 가이드라인 논리를 기반으로 수행됩니다.

자세한 내용은 저희 백서의 ‘EVIDENCE’ 섹션을 참고해 주세요. (2025 백서 링크)

각 변이의 ‘자세히 보기’에서는 사용자가 해당 변이에 적용된 규칙을 변경할 수 있습니다.

변경된 규칙은 기관의 'Knowledge Base'에 기록되며, 다음 분석부터 자동 반영됩니다.

대시보드의 'Knowledge Base'에서 변경 이력을 확인할 수 있습니다.

Prioritized Variants(우선순위 변이) 섹션에는 여러 단계의 필터링을 거친 변이들이 표시됩니다.
이 필터들은 베이지안 점수, 적용된 규칙/판단 기준, ClinVar 데이터베이스, 논문 등 다양한 정보를 기반으로 작동합니다.

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전체 변이에 있는 변이를 우선순위로 이동하세요.

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'All Variants'탭에는 높은 빈도의 인구집단 변이를 제외한 모든 변이가 표시됩니다 (예: SNV의 경우, BA1 기준이 적용된 변이는 표시되지 않습니다).

우선순위 변이(Prioritized variants)도 이 섹션에서 함께 확인할 수 있습니다.

보고서 생성 또는 변이의 자세한 정보 확인이 필요할 경우, 'All Variants' 탭에서 'Priorized' 섹션으로 변이를 이동시켜 관리할 수 있습니다.

또한 필요한 경우
See details → ACMG Classification → Edit → “분류와 상관없이 우선순위 지정(Prioritize this variant regardless of classification)”
옵션을 활성화하여 향후 분석에서도 자동 우선순위 지정이 가능합니다.